New Approaches in Mathematical and Data-Based Modeling for Newborn Screening

Im Rahmen des Neugeborenenscreenings werden Neugeborene frühzeitig auf seltene Stoffwechselkrankheiten untersucht. Das Neugeborenenscreening steht jedoch vor den Herausforderungen, falsch-positiver Screening-Ergebnisse sowie der Notwendigkeit von individualisierten Behandlungsstrategien. In dieser Forschungsarbeit wurden neue mathematische und datenbasierte Modellierungsansätze zur Unterstützung und Verbesserung des Neugeborenenscreenings entwickelt.

So wurden datenbasierte maschinelle Lernmodelle mit Daten von über zwei Millionen Neugeborenen entwickelt, um die Diagnosegenauigkeit beim Neugeborenenscreening zu verbessern. Darüber hinaus wurde ein genombasiertes, mathematisches Ganzkörpermodell entwickelt, um den Stoffwechsel von Neugeborenen und Säuglingen abzubilden, das personalisierte in silico Simulationen von Neugeborenen ermöglicht und so weiterentwickelt wurde, dass dynamische Auswertungen des kindlichen Stoffwechsels möglich sind.